12-годишен прикован от рядка болест

2 деца с нелечимата диагноза Гоше у нас

Далакът и черният дроб му се подуват, спасява го специален ензим 

Доли ТАЧЕВА

"Не трябва да спортувам, защото ако се ударя, може да ми се спука далакът! Обаче след вливането на един специален ензим той ще си стане нормален и ще мога да плувам. Това е любимият ми спорт!"
Това разказа с усмивка пред "България Днес" 12-годишният Боби, който страда от болестта на Гоше.
Заболяването е изключително рядко и не може да бъде излекувано. Момчето е едно от двете деца у нас, които живеят с тежката диагноза. Малчуганът е от Разград, но два пъти в месеца му се налага да пропътува повече от 300 км до София, за да се подложи на животоспасяващи процедури. Ензимът, който му вливат, помага за прибирането на далака му и той може да води нормален начин на живот, да тича и играе на воля. Дотогава детето запълва времето си с компютърни игри.
Екипът ни се срещна с него в Специализираната болница по детски болести "Проф. д-р Иван Митев", където той е придружаван от неговата сестра Йорданка. Боби нетърпеливо подава ръка и ни разказва историята си.
"Имам болестта на Гоше. При нея се разширяват далакът и черният дроб. Заради това другите органи нямат място да растат. Понякога ме болят краката и костите, но нищо друго. На всеки 2 седмици идвам тук за по 2 дни. Първият ден ми вливат ензим през абокат, наблюдават ме и след това си тръгвам. Не се страхувам и тези неща не ме притесняват", изповяда се смелият Борислав, приседнал на един от етажите в болницата.
Преди около година по тялото на детето започват да се появяват червени петна. Тогава семейството му тръгва по болници, за да разбере какво се случва с него. Три месеца по-късно им съобщават страшната диагноза.
"Органите му се бяха увеличили с 3 см. Минахме през всякакви изследвания. Попаднахме на много добри лекари във Варна, изпратихме кръв в Германия, откъдето потвърдиха заболяването. Болестта е нелечима, цял живот трябва да се поддържа с вливания", сподели каката Йорданка.

"Когато стана голям, може да има хапчета и да не се налага да влизам в болница. Чувал съм, че в момента се разработва лекарство", прекъсва я бързо светлоокият младеж.
Хубавото в неговия случай е, че откриват болестта в много ранен етап и не са възникнали сериозни увреждания.
"Борислав явно е с някакво по-късно развитие. В тази възраст обикновенно проявите са много характерни с подуването на далака. Човек прилича на бременен и е трудно да се сбърка", коментира пред вестника Владимир Томов, председател на Алианса на хората с редки болести в България.
Ненавременната лекарска намеса може да предизвика костни счупвания, дихателна недостатъчност и обилно кървене от носа. Една от най-големите трудности на хората с това заболяване е, че лекарите трудно го разпознават. Някой са чели малки карета в учебниците, за да си вземат изпита в университета, а други дори не са го чували. Боби е 18-ият общо регистриран у нас случай с болестта на Гоше. Той е и последният.
"Успокоение за нас беше това, че има животоспасяващи процедури. Проблемът е, че много малко доктори са чували за заболяването. Във Варна повечето специалисти не вярваха, че Боби може да има болестта на Гоше. Само една лекарка беше сигурна и държеше да се направят изследвания. Може да има още доста болни, които да не са попаднали на подходящо място, за да ги диагностицират", заключи грижовната Йорданка.

Владимир Томов, носител на болестта:

70 бона месечно спасяват живота 

- Г-н Томов, разкажете какво точно представлява болестта на Гоше?
- На практика липсва ензим, който трябва да разгради белтък. Този белтък се натрупва в тялото и започва да уврежда всички органи. Далак, черен дроб, влияе на дишането и костите започват да се разграждат.
- Какви са най-характерните симптоми? Как човек може да разпознае заболяването?
- Честото кървене от носа е характерен признак. Възможно е да започнат да се появяват и синини по тялото. Характерно е и отслабване, тъй като увеличените органи заемат голяма част от коремната кухина и пречат на правилното хранене и усвояването на храната. Започва да се притиска белият дроб, което може да доведе до дихателна недостатъчност. Ако човек не провежда лечение, започват и костни счупвания. Има и неврологична форма, която е трети тип на болестта. Съществува и втори тип, при който почти напълно липсва ензимът. Преживяването при него е до 2-годишна възраст и не може да се помогне.
- Какво представлява самото поддържащо лечение и колко струва?
- Веднъж на 2 седмици се влива ензимът, които е недостатъчен. Хубаво е да се осигурява в болнична среда. Всеки аспект от процедурите е изтощителен, защото става дума за едно непрекъснато пробиване на вената. Цената на самото лечение се формира на килограм тегло и в зависимост от типа - дали първи или трети. Цените за един пациент на месец варират между 20 и 60-70 хил. лв. Хубавото е, че от 2000 г. се преборихме тези процедури да се покриват от здравната каса.
- Вие също сте носител на болестта. Трудно ли се живее с нея?
- Трудно се живее, ако не се поддържаш. Едната ми дъщеря също е със заболяването. То е наследствено, така че всеки, който има роднина с него, е носител. За щастие, моето дете се лекува и няма видими изменения. В противен случай тя нямаше да оцелее, както и всички други деца, които започнаха животоспасяващите процедури.